ROHHAD-NET is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er tot nu toe nog geen honderd gevallen van bekend. De oorzaak is onbekend. Er word wel genetisch onderzoek gedaan naar ROHHAD-NET maar tot nu toe zonder resultaat. Tot op de dag van vandaag is er geen behandeling voor ROHHAD-NET behalve het behandelen van de symptomen.

De meeste kinderen krijgen de eerste symptomen tussen 1,5 en 5 jarige leeftijd. Er is één geval bekend waarbij het kind gezond was tot 11-jarige leeftijd. 
Onze dochter heeft sinds 2018 de diagnose ROHHAD-NET. Onder het kopje blog kun je ons verhaal lezen. Vanwege haar privacy is er wel een wachtwoord nodig. Deze is op te vragen via het menu. Wanneer je een persoonlijke vraag wilt stellen kan dat via hetzelfde formulier.

RO(rapid onset obesity)HHAD-NET

Rapid Onset Obesity staat voor Plotseling optredende obesitas. Het eerste symptoom bij kinderen met  ROHHAD is vaak dat zij binnen een aantal maanden kilo's aankomen. Sommigen omdat zij een onverzadigbare hongergevoel hebben en niet kunnen stoppen met eten, anderen komen aan zonder dat hun eetpatroon verandert. Ouders staan voor een raadsel en proberen hun kind meer te laten bewegen of te laten lijnen maar dat heeft vaak weinig tot geen effect. De gewichtstoename vind namelijk vaak plaats vanwege een ontregeling van de hypothalamus in het brein. 

ROH(hypothalamic disregulation)HAD-NET

Kinderen met ROHHAD hebben een verstoring in de werking van de hypothalamus. De hypothalamus regelt tal van onbewuste lichaamsfuncties waaronder ademhaling, dag/nacht ritme, temperatuur, zout/vocht balans, dorstgevoel etc...

De hypothalamus meet in het bloed of er te weinig of teveel van een bepaald hormoon aangemaakt wordt en werkt samen met de hypofyse om de hormonen in het lichaam in balans te houden.

Hormonen die verstoord kunnen zijn bij kinderen met ROHHAD zijn o.a. het groeihormoon, stresshormoon etc..Deze klachten kunnen vaak goed verholpen worden door de hormonen te regelen door middel van medicatie. Wanneer een kind de diagnose ROHHAD krijgt is het niet zo dat hij of zij alle bovengenoemde klachten heeft. Zelfs binnen het ziektebeeld is er veel verschil in de mate waarin de werking van de hypothalamus verstoord is. 

De balans tussen vocht en zout in het bloed wordt ook geregeld door een hormoon vanuit de hypothalamus. Dit voelen gezonde mensen door dorst of verzadigingsgevoel. Kinderen met ROHHAD kunnen hier erg in ontsporen. Plotseling erg veel of helemaal niet meer plassen kunnen ervoor zorgen dat het zoutgehalte (natrium) in het bloed veel te hoog of te laag wordt. Dagelijks bijhouden hoeveel het kind drinkt en regelmatig meten hoeveel het plast kan voor een zekere balans zorgen maar regelmatige bloedcontroles en vaak ook medicatie zijn nodig omdat deze kinderen geen dorst of verzadiging voelen en dus zonder het te weten gevaarlijke niveaus in het bloed kunnen hebben. 

ROHH(hypoventilation)AD-NET

Hypoventilatie betekent letterlijk: te weinig ademen. Kinderen krijgen pas de diagnose ROHHAD wanneer er ook sprake is van hypoventilatie. Dit kan vrij snel na de eerste snelle gewichtstoename maar het kan ook jaren duren voordat de hypoventilatie zo erg is dat het opgemerkt wordt. Wanneer deze kinderen opgenomen worden met ademhalingsproblemen wordt er vaak in eerste instantie aan CCHS (congenitaal centraal hypoventilatie syndroom) gedacht. Dit is een erfelijke aandoening dat met genetisch onderzoek aangetoond kan worden. Wanneer de genetische test voor CCHS negatief terugkomt staan de artsen vaak voor een raadsel. De ademhalingsproblemen van CCHS lijken namelijk sprekend op die van ROHHAD. 

In milde gevallen van hypoventilatie stopt ‘s nachts de ademhaling met enige regelmaat tijdens het slapen. (Slaap-apneu) Wanner de hypoventilatie verergert stopt de ademhaling helemaal tijdens het slapen. Vaak is slapen met behulp van een beademingsapparaat voldoende om het nachtelijke probleem op te lossen. 

Wanneer er sprake is van een ernstige vorm van hypoventilatie is er in de nacht geen ademhaling tijdens het slapen en wordt er overdag ook te weinig doorgeademd. Deze kinderen krijgen dan vaak een tracheacanule(adembuisje in de hals waar de beademingsapparatuur aangesloten kan worden) of zoals in het geval van Nienke een diafragma pacemaker. 

Het is belangrijk om regelmatig de ademhaling te controleren van een kind met ROHHAD omdat zij zelf niet voelen dat zij te weinig ademhalen. Zij zullen zich hooguit moe voelen of een slomere/passievere indruk maken op de omgeving.

Kinderen met ROHHAD krijgen ook vaak de diagnose narcolepsie. Narcolepsie is wanneer er een plotseling diepe slaap optreedt zonder de normale fases van slaap te doorlopen. Dit gebeurt op willekeurige momenten en vaak zonder enige waarschuwing vooraf. Wanneer een kind een combinatie heeft van “niet ademen tijdens het slapen” en “slaap-aanvallen” kan dit leiden tot levensbedreigende situaties aangezien het niet goed ademen vaak gebeurt wanneer het kind in een diepe slaap is.

ROHHAD(autonomic disregulation)-NET

Kinderen met ROHHAD hebben vaak een ontregeling van de hartslag. Soms klopt het hart te snel en soms te langzaam. Bij sommige kinderen is het zo ernstig dat er gekozen kan worden om een hart pacemaker te plaatsen. 

De bloeddruk kan ook ineens erg hoog of erg laag worden met alle gevolgen van dien. Medicatie om de bloeddruk te regelen is niet vaak mogelijk omdat de bloeddruk niet altijd te hoog of te laag is maar juist erg wisselt. 

Kinderen met ROHHAD hebben moeite met het zelf regelen van de temperatuur van het lichaam. Wanneer zij in de volle zon spelen kunnen ze ineens oververhit raken of wanneer het buiten iets frisser is dan 15 graden zakt hun lichaamstemperatuur dramatisch. Het behandelen van dit symptoom is regelmatig temperaturen en daarnaar handelen om ervoor te zorgen dat het kind niet onderkoeld of oververhit raakt. 

Erg transpireren kan ook voorkomen bij kinderen met ROHHAD. Er kunnen verschillende oorzaken zijn namelijk de autonome disregulatie of wanner de ademhaling verslechtert kunnen ze ook plotseling erg transpireren vanwege de wisselingen in de bloedgas waardes. 

ROHHAD-NET(neural-tumor)

Kinderen met ROHHAD hebben vaak in de buikholte een of meer tumoren. Dit zijn meestal goedaardige tumoren. In een enkel geval is er een kwaadaardige tumor ontdekt. Wanneer een goedaardige tumor op een ongustige plek groeit is het toch nodig om deze te verwijderen. Hier wordt pas voor gekozen wanneer het echt nodig is omdat kinderen met ROHHAD vaak een verergering van de klachten ervaren wanneer zij onder narcose gaan.